Fetal DNA testi

Fetal DNA testi

Down Sendromu başta olmak üzere bazı kromozom hastalıklarının saptanmasında kullanılan yeni bir teknolojidir. Halen rutin olarak kullanılan ikili (kombine), üçlü ve dörtlü testlere göre Down Sendromu yakalama gücü oldukça yüksektir.
Down Sendromunun kesin tanısı kromozom analizi ile koyulur. Bunun için bebeğe ait hücrelerin elde edilmesi ve hücrelerin genetik laboratuvarında incelenmesi gerekir. Hücreleri elde etmek amacıyla amniyosentez, koryon villus biyopsisi (CVS), kordosentez gibi işlemler yapılır. Bu işlemlerin hepsini az da olsa enfeksiyon, kanama, gebeliği kaybetmek gibi riskleri vardır. Bu nedenle sadece yüksek riskli gebelere yapılması önerilir.

Yüksek riskli gebeleri saptamak amacıyla yukarda saydığımız tarama testleri ve ultrason incelemesi yapılır. Bütün bu uygulamalara rağmen Down sendromlu fetusların hepsi gebelik sırasında teşhis edilemez. Örneğin ikili test diye telaffuz edilen (ancak anne yaşı ve ense kalınlığı gibi ultrason bulguları ile kombine edilen ve asıl adı kombine test olan) birinci trimester tarama testi, Down Sendromlu bebeklerin %85’ini yakalayabilir. Üçlü test %60-70, dörtlü test %85, ultrason incelemesi %60-70 yakalama gücüne sahiptir. Yıllar boyunca daha fazla yakalama gücüne sahip test arayışları sürmüş ve sonunda anne kanında dolaşan bebeğe ait serbest DNA parçacıkları elde edilerek yapılan çok güçlü bir test bulunmuştur.
DNA testi ile Down Sendromu’nu %99 üzerinde, Trisomi 18’i %96, trizomi 13’ü %92 oranında saptayabilmektedir. IVF, ICSI veya yumurta donasyonu gibi tüp bebek tedavilerinden sonra ve ikiz gebeliklerde de kullanılabilir.
Gebeliğin 10. haftasından sonra anneden alınan kanda yapılır, gebelik kaybı riski yoktur.


Serbest fetal DNA miktarı yetersizliği gibi veya başka nedenlerle bazen sonuç alınamayabilir.


Yanlış sonuç verebilir, bu nedenle kromozom hastalığı saptanırsa mutlaka amniyosentez veya CVS ile konfirme edilmelidir. Yani amniyosentezin yerini tutmaz. Ancak amniyosentez gereksinimi duyulan gebe sayısını ciddi oranda azaltır.
Ülkemizde çeşitli isimlerle yurt dışına kan örneği yollanarak yapılmaktadır. Testler arasında ufak bazı farklılıklar olsa da Down Sendromu yakalama başarısı aynıdır.
Pahalıdır, bu nedenle herkese önerilebilecek bir test değildir. Yüksek riskli gebelere uygulanabilir. Ucuzladığında daha yaygın olarak kullanılacaktır.

Formlar

Videolar

tıklayınız

Muayenehane Adresimiz

Prof. Dr. Recep Has
Key Plaza Kat 9 (Marriot Hotel Binası)
Abide-i Hürriyet Cd. İstiklal Sk. No: 11 Kat 9 Şişli - İst
 +90 (212) 233 23 67
  +90 (530) 517 19 11
 +90 (212) 233 13 84
  This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.

Kroki

tıklayınız